Perché in alcuni bambini persistono gravi sintomi di ADHD

17 marzo 2016 È ormai noto che l'ADHD è genetico. Ora, gli scienziati di Lecco, in Italia, hanno identificato una specifica mutazione genetica che sembra essere direttamente collegata a sintomi persistenti di ADHD. Il team, che ha aperto la strada a uno studio longitudinale di cinque anni su oltre 400 bambini italiani, ha identificato una mutazione nella subunità 2B del recettore N-metil-D-aspartato (NMDA) […]

17 marzo 2016

È noto che l'ADHD è genetico. Ora, gli scienziati di Lecco, in Italia, hanno identificato una specifica mutazione genetica che sembra essere direttamente collegata a sintomi persistenti di ADHD.

Il team, che ha aperto la strada a un longitudinale di cinque anni studia su oltre 400 bambini italiani, ha identificato una mutazione nel gene subunità 2B del recettore N-metil-D-aspartato (NMDA) - un boccone che è comunemente abbreviato in Grin2b. I bambini con mutazione su Grin2b hanno mostrato sintomi persistenti di ADHD per tutto il periodo di studio; avevano anche cortecce cingolate anteriori più piccole, una regione del cervello coinvolta con attenzione, riconoscimento degli errori e motivazione.

"La mia ipotesi è che se hai un ADHD persistente, probabilmente hai un driver genetico come base" disse Maria Nobile, M.D., Ph. D., uno dei principali investigatori che hanno presentato lo studio. Se i risultati possono essere replicati, dice, potrebbe cambiare il modo in cui viene trattato l'ADHD.

Non tutti i bambini con ADHD persistente avevano la mutazione Grin2b, portando i ricercatori a concludere che anche se la mutazione è una causa di ADHD persistente, probabilmente non è l'unica spiegazione.

"Gli altri [senza la mutazione Grin2b] sono forse bambini ADHD con una famiglia distrutta, con svantaggi socioeconomici, quindi sono molto esposti a fattori ambientali", Disse Nobile.

Lo studio si è concentrato su 250 bambini con ADHD, insieme a 151 dei loro fratelli neurotipici. Lo studio è stato diviso in tre fasi: la prima è stata una valutazione di base, per cercare la presenza di ADHD o condizioni correlate. La seconda fase, condotta cinque anni dopo, ha rivalutato questi fattori per tenere traccia dei cambiamenti nel tempo. Nella terza fase, i soggetti presentavano risonanza magnetica e morfologica e test neuropsicologici, nonché analisi genetiche.

L'ADHD persistente è sceso dal 29,9 percento dei bambini nella prima fase all'8,7 percento nella secondo, confermando studi precedenti e prove aneddotiche che suggeriscono che i sintomi dell'ADHD diminuiscono tempo. L'analisi genetica, tuttavia, ha mostrato che i bambini con il gene Grin2b avevano maggiori probabilità di avere gravi sintomi di ADHD sia al test basale che al follow-up cinque anni dopo.

Il gene Grin2b è già emerso in studi sulla salute mentale. È stato collegato a disturbi neurologici e psicologici, difficoltà di memoria ed è stato trovato in bambini che hanno tentato il suicidio.

Nobile e il suo team hanno in programma di condurre studi di follow-up per vedere se queste tendenze riguardanti Grin2b sono valide e per vedere se è possibile identificare più geni con collegamenti ad ADHD o problemi comportamentali. Per adesso, lei disse, "Abbiamo il gene, quindi abbiamo la struttura del cervello e quindi abbiamo il fenotipo - quindi probabilmente l'effetto di Grin2b sull'attenzione è mediato dalla morfologia cerebrale, ma devo indagare Questo.“

Aggiornato il 6 aprile 2017