Tutto in famiglia? La genetica di AD / HD

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADD ADHD) è un disturbo cerebrale che può avere diverse cause. Gli studi sulle famiglie suggeriscono che i fattori genetici contribuiscono all'ADHD. Sembra "correre in famiglia", almeno in alcune famiglie.

Quando a un bambino viene diagnosticata l'ADHD, esiste una forte possibilità che venga trovata anche in altri parenti di sangue. Ad esempio, gli studi hanno dimostrato che un terzo di tutti gli uomini che avevano ADHD in gioventù hanno bambini biologici con ADHD.

Numerosi studi sono attualmente in corso negli Stati Uniti e in Europa per cercare di trovare geni che conducono alla suscettibilità all'ADHD.

Il nostro team ha due di questi studi che sono abbastanza tipici di come viene eseguito uno studio genetico. Il primo studio ha coinvolto la raccolta di informazioni cliniche e DNA da 18 famiglie molto numerose ed estese in Colombia, Sud America. Con i nostri colleghi colombiani e il Dr. F. Xavier Castellanos della New York University, stiamo studiando il DNA di oltre 400 individui di queste famiglie.

Un secondo studio è in corso anche qui negli Stati Uniti. Per questo studio, stiamo reclutando famiglie che abbiano almeno due figli; almeno uno dei bambini della famiglia deve avere ADD o ADHD. Cerchiamo di arruolare intere famiglie: madre, padre e tutti i bambini, anche quelli che non hanno una diagnosi di ADD o ADHD.

Decodifica del DNA dell'ADHD

È attiva la ricerca nell'area della suscettibilità genetica all'ADHD. Due gruppi, ad esempio, uno in California e uno nei Paesi Bassi hanno trovato prove suggestive del legame con diversi cromosomi umani. Il legame è l'eredità di due o più geni nella stessa regione su un cromosoma. Un cromosoma è una struttura nel nucleo di una cellula che trasportava informazioni genetiche.

Diciamo che un gene, una sezione del DNA che contiene "istruzioni" per formare un "prodotto" funzionale (ADHD per esempio) è "collegato" ad un altro gene marcatore su un cromosoma; se sono così vicini da essere quasi sempre ereditati insieme. I nostri dati inediti suggeriscono che due delle stesse regioni trovate dai gruppi californiani e olandesi ci stanno dimostrando interessanti.

La chiave, tuttavia, è studiare più famiglie, poiché la capacità di rilevare il collegamento aumenta con più famiglie. Con lo studio di più famiglie piccole e grandi con ADHD il nostro team di ricerca presso il National Institutes of Health in Bethesda, Maryland e i nostri colleghi in California e nei Paesi Bassi saranno in grado di trovare le cause genetiche per ADHD. In futuro questa conoscenza potrebbe aiutare a personalizzare in modo specifico le terapie per un bambino o un adulto con ADHD in base alla causa sottostante.

ADHD nell'albero genealogico?

Le famiglie che sono interessate a partecipare al nostro studio chiamano, inviano un'e-mail o ci scrivono. Ci danno il consenso per essere intervistati da un'infermiera o un assistente sociale nel nostro gruppo di studio. Inoltre concordano sul fatto che ciascun membro della famiglia fornirà alcuni cucchiaini di sangue (prelevati dal proprio medico o laboratorio locale) affinché possano essere utilizzati negli studi genetici.

L'intervistatore trascorre circa un'ora al telefono con uno dei genitori che fa loro domande sulla storia medica della famiglia e della salute mentale. L'intervistatore utilizza le informazioni per costruire un fenotipo per ciascun membro della famiglia. Un fenotipo per questo studio indica se un individuo ha o meno l'ADHD.

L'intervistatore disegna anche un albero genealogico o genealogico che mostra ogni membro della famiglia e come sono collegati tra loro. Tutte le informazioni raccolte su una famiglia vengono archiviate in file bloccati in modo che nessuno al di fuori del team di ricerca possa guardarli.

Una volta che abbiamo informazioni sul fenotipo su una famiglia e un tubo di sangue da ciascun membro della famiglia, estraiamo il DNA dal sangue. Il DNA è il codice chimico per i geni. Sebbene tutti, tranne i gemelli identici, abbiano una combinazione unica di geni o genotipo, i fratelli e le sorelle condividono il DNA dei loro genitori. Stiamo cercando un modello di DNA che è lo stesso nelle persone con ADHD e diverso in quelli che non hanno ADHD.

Il nostro lavoro è stato reso un po 'più semplice ora che il Progetto Genoma Umano ha sequenziato il nostro codice genetico. Ma abbiamo ancora molto lavoro da fare. La scoperta di geni che contribuiscono all'ADHD potrebbe aiutare a facilitare la diagnosi. Potrebbe anche consentire di trovare trattamenti migliori per le persone con ADHD.

Per ulteriori informazioni sulla partecipazione allo studio ADHD e sulla genetica, visitare www.genome.gov, e-mail [email protected] o chiamare il numero 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Le informazioni sono disponibili in inglese e spagnolo. Per ulteriori informazioni sulla genetica, visitare genome.gov/Education o contattare l'ufficio comunicazioni NHGRI 301-402-0911 o e-mail [email protected].

Riferimenti

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Una scansione a livello del genoma per il disturbo da deficit di attenzione / iperattività in un campione esteso: collegamento suggestivo su 17p11. Am J Hum Genet. 2003 maggio; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Una scansione del genoma intero in 164 coppie di fratelli e sorelle olandesi con disturbo da deficit di attenzione / iperattività: prove suggestive per il legame sui cromosomi 7p e 15q. Am J Hum Genet. 2003 maggio; 72(5):1251-60.

Aggiornato il 1 novembre 2019