Studio: geni di rischio per l'ADHD
La ricerca genetica suggerisce che due regioni hanno un'alta probabilità di ospitare geni a rischio per l'ADHD.
Una scansione su tutto il genoma per disturbo da deficit di attenzione / iperattività in un campione esteso: collegamento suggestivo su 17p11
Il disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD [MIM 143465]) è un disturbo neurocomportamentale comune, altamente ereditabile di insorgenza infantile, caratterizzato da iperattività, impulsività e / o disattenzione.
Come parte di uno studio in corso sull'eziologia genetica dell'ADHD, abbiamo eseguito una scansione del collegamento su tutto il genoma in 204 famiglie nucleari comprendenti 853 individui e 270 coppie di fratelli affetti (ASP). In precedenza, abbiamo riportato un'analisi di collegamento genomico di una "prima ondata" di queste famiglie composte 126 ASP. Un'indagine di follow-up di una regione su 16p ha prodotto un legame significativo in un esteso campione.
Il presente studio estende il campione originale di 126 ASP a 270 ASP e fornisce analisi di collegamento di intero campione, usando marcatori polimorfici a microsatellite che definiscono una mappa di circa 10 cm attraverso il genoma. L'analisi del punteggio LOD massimo (MLS) ha identificato un legame suggestivo per 17p11 (MLS = 2.98) e quattro regioni nominali con valori MLS> 1.0, inclusi 5p13, 6q14, 11q25 e 20q13. Questi dati, presi insieme alla mappatura fine su 16p13, suggeriscono che due regioni hanno una probabilità molto elevata di ospitare geni a rischio per l'ADHD: 16p13 e 17p11. È interessante notare che entrambe le regioni, così come la 5p13, sono state evidenziate nelle scansioni su tutto il genoma per l'autismo.
Ed. Nota: i ricercatori provengono dai dipartimenti di genetica umana, psichiatria e bio-comportamentale Scienze e biostatistica e Center for Neurobehavioral Genetics, University of California, Los Angeles; e Wellcome Trust Center for Human Genetics, Università di Oxford, Oxford, Regno Unito.
Fonte: American Journal of Human Genetics, Maggio 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8 aprile.
