La ricerca individua il gene collegato all'ADHD e all'autismo

28 marzo 2016 Nel costante sforzo di mappare i marcatori genetici per l'ADHD e le condizioni correlate, i ricercatori del MIT e della NYU hanno individuato un gene con connessioni dirette a entrambi i deficit di attenzione e autismo. Il gene, noto come "Ptchd1", è stato a lungo collegato all'ADHD. In questo nuovo studio, pubblicato il 23 marzo sulla rivista […]

28 marzo 2016

Nel continuo sforzo di mappare i marcatori genetici per l'ADHD e le condizioni correlate, i ricercatori del MIT e della NYU hanno individuato un gene con connessioni dirette al deficit di attenzione e all'autismo.

Il gene, noto come "Ptchd1", è stato a lungo collegato all'ADHD. In questo nuovo studio, pubblicato il 23 marzo sulla rivista Natura, i ricercatori hanno isolato questo gene nei topi - modificando geneticamente alcuni topi per non averlo e confrontando questi soggetti con topi con Ptchd1. I ricercatori hanno addestrato tutti i topi a puntare il naso verso una luce ogni volta che lampeggiava. Una volta aggiunti luci e suoni aggiuntivi, i topi privi di Ptchd1 non sono stati in grado di completare il compito senza distrarsi - suggerendo che l'assenza del gene contribuisce all'attenzione deficit.

I ricercatori sperano di replicare l'esperimento con soggetti umani al fine di consolidare il legame. Se i risultati reggono, potrebbero essere utilizzati per sviluppare la terapia genica specificamente progettata per il trattamento dell'ADHD. La terapia genica è una procedura sperimentale utilizzata principalmente per curare l'Alzheimer e alcuni tipi di cancro.

"Uno degli obiettivi a lungo termine è la terapia genica in cui possiamo effettivamente introdurre materiale genetico che potrebbe mancare all'uomo", disse Michael F. Wells, un associato post-dottorato presso il MIT che ha lavorato allo studio. "Ciò che è eccitante è che questa è ora una possibilità, quando era praticamente fantascienza 10 o 15 anni fa."

La ricerca ha anche mostrato una connessione tra il gene Ptchd1 e una parte del cervello nota come nucleo reticolare talamico (TRN), che è responsabile del filtraggio di nuove informazioni quando entra nel cervello. I topi senza Ptchd1 hanno mostrato meno attività di TRN poiché i loro tempi di reazione rallentavano e le loro distrazioni aumentavano.

Questa scoperta suggerisce che i trattamenti di potenziamento del TRN potrebbero migliorare i sintomi dell'ADHD e possibilmente aiutare a trattare altri disturbi che colpiscono l'attenzione, incluso l'autismo.

Per i pazienti con ADHD e autismo, questo legame genetico potrebbe essere particolarmente utile. È necessario più lavoro, ma il legame genetico “potrebbe essere correlato a un sottotipo di autismo e ADHD che coesistono insieme e potrebbero avere un particolare tipo di trattamento ", il dott. Gagan Joshi, uno psichiatra del Massachusetts General Hospital che non era coinvolto nel studia. “Vedo un grande futuro lì.“

Aggiornato il 6 aprile 2017