Ricercatori di Stanford che mappano i marcatori genetici dell'autismo e delle condizioni correlate

29 gennaio 2016

Alla Stanford University, un gruppo di biologi sta sviluppando nuovi modi per decifrare la patologia molecolare di disturbo dello spettro autistico e relativi disturbi neurologici. In altre parole, stanno rintracciando le radici biologiche dell'autismo al fine di riconoscerlo e trattarlo meglio - e più rapidamente - nei bambini.

"Il mio laboratorio sta anche confrontando ciò che è noto sulla genetica dell'autismo con i sistemi genetici di altri disturbi neurologici comportamentali", scrive Dennis Wall, professore associato di pediatria a Stanford e ricercatore principale per The Wall Lab. "Una speranza di base è che troveremo i" soliti sospetti "che abbiano implicazioni significative per il malfunzionamento neurologico. Una speranza più grande è che il lavoro si tradurrà in una mappa genotipo-fenotipo più chiara per l'autismo, ovvero che ci consentirà di circoscrivere sezioni del paesaggio genetico dell'autismo che causa epilessia, disturbo convulsivo, ecc., portando così a una serie di marcatori genetici che possono essere utilizzati per diagnosi / prognosi.

"Speriamo anche di livellare il campo di gioco per consentire a tutti i ricercatori di autismo di sfruttare i vantaggi della biologia dei sistemi computazionali per decifrare la mappa genetica dell'autismo, rendendo accessibili i nostri approcci e risultati informatici attraverso varie applicazioni web ".

Le implicazioni della ricerca di The Wall Lab rimangono sconosciute, ma il potenziale è senza dubbio eccezionale. Per saperne di più e per contribuire con l'esperienza della tua famiglia al database in crescita di The Wall Lab, fai clic sul link in basso per completare un breve sondaggio online di 15 domande sul comportamento quotidiano di tuo figlio. Il sondaggio è progettato per i genitori di bambini dai 2 ai 17 anni e non dovrebbe richiedere più di 10 minuti per essere completato.

big-picture-survey.stanford.edu

Con questi risultati del sondaggio in mano, i ricercatori sperano di avere maggiori informazioni sul processo diagnostico di ritardi nello sviluppo comuni - e, in definitiva, forniscono un modello per il rilevamento precedente e più efficiente di questi disturbi.

Aggiornato il 25 aprile 2017