La dislessia è genetica? Lo studio identifica varianti genetiche, collegamento ADHD
9 novembre 2022
Una nuova ricerca ha identificato 42 geni responsabili della dislessia, un disturbo dell'apprendimento basato sul linguaggio e ha confermato il suo legame genetico con il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) in quello che è considerato il maggiore studio di associazione genome-wide (GWAS) della dislessia fino ad oggi. Gli scienziati del Istituto Max Planck per la psicolinguistica, QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australia, l'Università di Edimburgoe la società statunitense di genetica di consumo 23andMe, Inc. hanno condotto lo studio e pubblicato i loro risultati sulla rivista Genetica della natura. 1
“Studi familiari di dislessia suggeriscono un'ereditarietà fino al 70%, ma sono stati trovati pochi marcatori genetici convincenti... il che significa che questo studio cambia la nostra prospettiva sulla genetica della dislessia in grande stile", hanno detto i ricercatori.
Partecipanti allo studio tratti dalla base di clienti di 23eMe, Inc. includeva 51.800 adulti con dislessia (21.513 maschi, 30.287 femmine) e 1.087.070 (446.054 maschi, 641.016 femmine) senza dislessia. La loro età variava dai 18 ai 110 anni.
Il DNA è stato estratto da campioni di saliva e genotipizzato su una delle cinque piattaforme di genotipizzazione dal Istituto Nazionale di Genetica (NGI). Lo studio ha scansionato marcatori genetici attraverso i set di DNA dei partecipanti per trovare variazioni genetiche associate alla dislessia.
Delle 42 varianti genetiche identificate, 15 erano in geni legati all'abilità cognitiva/al livello di istruzione e 27 erano nuove, suggerendo che gli individui con più varianti genetiche avevano maggiori probabilità di avere la dislessia.
"Il lavoro precedente ha suggerito che alcune strutture cerebrali potrebbero essere alterate nelle persone con dislessia, ma non abbiamo trovato prove che i geni spieghino questo", ha affermato la ricercatrice capo Michelle Luciano, Ph. D., della School of Philosophy, Psychology, and Language Sciences dell'Università di Edimburgo in Scozia. "I nostri risultati suggeriscono anche che la dislessia è strettamente correlata geneticamente alle prestazioni nei test di lettura e ortografia, rafforzando l'importanza dei test standardizzati nell'identificazione della dislessia".
ADHD e dislessia
Lo studio ha anche trovato una "correlazione genetica moderata" tra ADHD e dislessia ("Il 24% ha segnalato l'ADHD nei nostri casi contro il 9% nei controlli"). I ricercatori hanno affermato che ciò potrebbe potenzialmente riflettere “endofenotipi condivisi come deficit nella memoria di lavoro e attenzione”, ma ha avvertito che questa correlazione non significa che tutte o anche la maggior parte delle persone con dislessia ce l'abbiano ADHD.2
“Sapevamo già da studi precedenti che la dislessia e ADHD spesso si verificano insieme; i nostri risultati mostrano che ciò potrebbe essere (in parte) dovuto al fatto che alcuni degli stessi geni sono coinvolti in entrambe le condizioni", ha detto Luciano. (Secondo uno studio del 2013 pubblicato nel Giornale delle difficoltà di apprendimento, dal 25% al 40% delle persone con ADHD hanno anche la dislessia.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., ha discusso della sovrapposizione tra ADHD e dislessia nel ADDitudine Webinar di esperti ADHD intitolato "Quando la dislessia e l'ADHD si sovrappongono: sintomi, idee sbagliate e interventi.” "L'ADHD e la dislessia possono entrambi portare difficoltà a concentrarsi e prestare attenzione", ha detto Chase. “Per un individuo con ADHD, queste sfide sono persistenti in tutti i contesti e le circostanze. Per qualcuno con dislessia, questi segni secondari tendono ad apparire quando le richieste di lettura e linguaggio aumentano.
I ricercatori hanno notato nello studio che le differenze genetiche comuni hanno effetti molto simili nei ragazzi e nelle ragazze. Hanno anche trovato un legame genetico tra dislessia e ambidestrismo, ma non tra mancinismo e dislessia, e tra dislessia e tratti correlati al dolore, suggerendo che gli individui con dislessia possono avere una soglia inferiore per il dolore percezione.
"Le correlazioni genetiche osservate in questo studio indicano altri esiti e aspetti del comportamento di cui si potrebbe desiderare di essere consapevoli quando si sostiene una persona con dislessia", ha detto Luciano.
Questi risultati, ha detto, possono essere utili "ad altri scienziati che stanno cercando di capire perché la dislessia coesiste con l'ADHD, per esempio, o perché c'è una correlazione con aumentata sensibilità al dolore” e che sono necessarie ulteriori ricerche “per comprendere le funzioni e i potenziali meccanismi attraverso i quali le 42 varianti genetiche influenzano le funzioni cognitive processi."
“Un altro importante limite del nostro lavoro è che, per ragioni pratiche, il GWAS era basato su individui con genetica bianca europea discendenza, quindi è necessario più lavoro nelle popolazioni con altri antenati per capire se gli stessi geni e le stesse variazioni del DNA contribuiscono " disse Luciano. “Abbiamo scoperto che questo tipo di varianti genetiche spiega forse un terzo del ereditarietà della dislessia. Quindi, la maggior parte della variazione genetica alla base della dislessia è ancora da scoprire”.
Detto questo, molte delle varianti genetiche associate erano significative in un campione di studio di lingua cinese partecipanti, suggerendo che i processi di pensiero generali nell'imparare a leggere non dipendono da un particolare lingua.
I ricercatori sono ottimisti sul fatto che i risultati dello studio potrebbero potenzialmente "espandere le capacità diagnostiche, facilitare l'identificazione precoce di individui inclini alla dislessia e disturbi concomitanti per specifici supporto."
Cos'è la dislessia?
La dislessia è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da gravi difficoltà di lettura che esiste dal 5% al 17,5% della popolazione, a seconda dei criteri diagnostici. 4, 5
"Contrariamente alla credenza popolare, la dislessia non è leggere lettere o parole al contrario", ha affermato Roberto Olivardia, Ph. D. “Si manifesta in modi diversi in persone diverse. I dislessici possono avere difficoltà con la consapevolezza fonemica, che è il riconoscimento e la scomposizione dei suoni delle lettere. Una difficoltà nel segmentare le parole è anche comune al disturbo…. Anche la rima e il riconoscimento veloce e senza sforzo delle parole visive (come "il") sono problemi. Tutte queste difficoltà influenzano la velocità, l'accuratezza, la fluidità e la comprensione del materiale che viene letto”.
“A rigor di termini, la dislessia non è pericolosa per la salute. Ma quando i sintomi della dislessia non vengono identificati e gli interventi vengono persi, possono causare danni psicologici, accademici e professionali", ha affermato Olivardia. “Tuttavia, gli studi dimostrano che, quando i sintomi vengono identificati precocemente, i bambini emanano un forte senso di controllo e fiducia; i loro punteggi sulle scale di valutazione dell'autostima rispecchiano quelli delle loro controparti non dislessiche.
Visualizza le fonti degli articoli
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Scoperta di 42 loci significativi a livello di genoma associati alla dislessia. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcut, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Analisi neuropsicologiche della comorbilità tra disabilità della lettura e disturbo da deficit di attenzione e iperattività: alla ricerca del deficit comune. Dev.Neuropsicolo. 27, 35–78.
3 Du Paul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Comorbidità di LD e ADHD: implicazioni del DSM-5 per la valutazione e il trattamento. Giornale delle difficoltà di apprendimento. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalenza della disabilità di lettura nei ragazzi e nelle ragazze: risultati del Connecticut Longitudinal Study. GIAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Incidenza della disabilità di lettura in una coorte di nascita basata sulla popolazione, 1976-1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
- Cinguettio
Dal 1998, milioni di genitori e adulti si sono fidati della guida esperta di ADDitude e del supporto per vivere meglio con l'ADHD e le relative condizioni di salute mentale. La nostra missione è essere il tuo consulente di fiducia, una fonte incrollabile di comprensione e guida lungo il percorso verso il benessere.
Ottieni un numero gratuito e un eBook ADDitude gratuito, oltre a risparmiare il 42% sul prezzo di copertina.
