Un altro pezzo del puzzle? La nuova ricerca si concentra sui componenti genetici specifici dell'ADHD
10 gennaio 2017
L'ADHD è altamente genetico e un gene in particolare è da tempo implicato nel suo sviluppo. Quel gene, ADGRL3, ha variazioni comuni che sono state costantemente collegate all'ADHD nei bambini e negli adulti; alcune variazioni possono anche aiutare i ricercatori a prevedere la gravità dei sintomi di ADHD di un paziente. Ora, un nuovo studio va ancora oltre, trovando uno specifico malfunzionamento del gene che è altamente associato con ADHD e disturbi correlati - aprendo la strada a farmaci specializzati e una maggiore comprensione dei percorsi neurali dietro ADHD.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Psichiatria Biologica su Il 15 dicembre 2016, ha analizzato il gene ADGRL3 in 838 persone, 372 delle quali avevano ADHD. I ricercatori hanno identificato una sezione specifica del gene - nota come potenziatore trascrizionale ECR47 - che ha funzionato diversamente nel cervello di quelli con ADHD. Hanno scoperto che un malfunzionamento nell'ECR47 causava una minore espressione del gene ADGRL3 nel talamo - una regione chiave del cervello coinvolta nel motore abilità e prontezza di coscienza - ed era collegato a diminuite capacità di elaborazione sensoriale, nonché a classici sintomi di ADHD come l'impulsività e disattenzione.
I risultati forniscono solo un piccolo pezzo del puzzle dei componenti genetici che controllano l'ADHD, il i ricercatori hanno affermato, ma i progressi sono promettenti, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo di nuovi farmaci.
"In questa nuova era della genomica e della medicina di precisione, la chiave del successo sta nel dissezionare i contributi genetici e coinvolgere un certo livello di stratificazione del paziente", disse Ariel Martinez, M.S., autore principale dello studio. Ciò significa che potrebbero essere creati farmaci destinati specificamente al gene ADGRL3 - o persino alla mutazione ECR47 - a beneficio dei pazienti per i quali gli stimolanti tradizionali non funzionano.
"Martinez e colleghi ci aiutano a capire come la variazione del gene ADGRL3 possa contribuire alla disfunzione talamica nell'ADHD", disse John Krystal, editore di Psichiatria Biologica. “Il cervello è straordinariamente complesso. Eppure stiamo iniziando a tirare i fili di quella complessa biologia che rivela meccanismi attraverso i quali potrebbero svilupparsi disturbi come l'ADHD. "
Aggiornato il 5 aprile 2017
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