Lo studio rivela i fattori di rischio genetico associati all'ADHD
8 febbraio 2019
Il disturbo da deficit di attenzione (ADHD o ADD) associato a un set unico di fattori di rischio genetico? I segni di ADHD compaiono in posizioni genomiche prevedibili nel DNA di una persona? L'analisi del DNA può aiutare a determinare se l'ADHD è in gioco? Lo scorso autunno, un team internazionale di ricercatori guidato dal Consorzio di genomica psichiatrica della Gran Bretagna Università di Cardiff ha iniziato a rispondere a queste domande importanti e complicate scoprendo la prima serie di fattori di rischio genetico comuni associati all'ADHD.
In quello che equivale al più grande studio genetico di ADHD fino ad oggi, il gruppo di Cardiff ha analizzato le informazioni genetiche di oltre 20.000 persone con ADHD e più di 35.000 persone senza ADHD. E questi dati dell'indagine hanno rivelato qualcosa di straordinario: 12 regioni genomiche, o "loci", in cui le persone con ADHD differivano dai loro coetanei non ADHD. Molte di queste 12 regioni sono all'interno o in prossimità di geni con una relazione nota con i processi coinvolti nello sviluppo del cervello sano.1
"Questo gruppo di comuni fattori di rischio genetico, contribuisce per circa il 22% al rischio di ADHD", afferma Dr. Joanna Martin, un ricercatore associato presso il Centro MRC di Cardiff per la genetica e la genomica neuropsichiatriche. "Questo studio è un passo molto importante verso la comprensione delle basi genetiche e biologiche dell'ADHD, in quanto è il primo studio a rilevare in modo affidabile i fattori di rischio genetico che si verificano comunemente. I risultati dello studio consentiranno molte più ricerche sulle cause dell'ADHD, che ha il potenziale per condurre a trattamenti e diagnosi futuri migliori per gli individui affetti ”.
"Questa è la prima ricerca a livello di genoma che ha trovato loci [posizioni nel genoma] associati all'ADHD a un livello considerato statisticamente significativo", aggiunge Dr. Thomas Fernandez, di Centro studi per bambini dell'Università di Yale.
La dott.ssa Fernandez sottolinea che lo studio è significativo anche perché "dimostra che ora abbiamo superato il" punto critico "per numero di materie di ricerca necessarie per iniziare a scoprire loci genetici significativi nell'ADHD. ”Inoltre, poiché i ricercatori ne aggiungono di più soggetti allo studio, verranno scoperti più loci, che potrebbero quindi aprire la strada a più test genetici che informano la diagnosi e selezione del trattamento.
"Inoltre", continua, "facendo un" tuffo profondo "nei loci identificati come significativi, possiamo imparare di più sul sottostante meccanismi biologici in gioco nell'ADHD.”
"La sofisticata metodologia, inclusa la replica con diversi campioni, informerà la progettazione di studi futuri", afferma Dr. Mark Stein, professore di psichiatria e ricercatore principale presso la Centro per la salute, il comportamento e lo sviluppo dei bambini presso l'ospedale pediatrico di Seattle, "che ci consentirà di avvicinarci maggiormente alla comprensione del rischio di ADHD e del potenziale di progressi preventivi e terapeutici".
Lo studio, che ha riunito gruppi provenienti da Europa, Nord America e Cina, nonché ricercatori provenienti da Danimarca e Australia, “supporta ricerche precedenti che dimostrano che l'ADHD diagnosticato clinicamente sembra essere la fine estrema di una distribuzione continua di tratti di problemi iperattivi, impulsivi e disattenti nella popolazione generale ", afferma Dr. Martin. "Ciò suggerisce che i risultati di questo e di altri studi genetici sull'ADHD potrebbero essere rilevanti anche per le persone che hanno tratti di ADHD che non sono a livelli clinicamente diagnostici."
Le dimensioni e l'ampiezza dello studio dovrebbero inoltre condurre a ulteriori studi e livelli più elevati di partecipazione a studi di questo tipo.
Il Dr. Martin afferma che il prossimo passo è determinare l'esatto ruolo dei geni identificati nello sviluppo dei sintomi dell'ADHD. Sapendo che ciò dovrebbe condurre a migliori valutazioni e trattamenti dell'ADHD. "Questa è un'ulteriore prova che l'ADHD è una condizione biologica complessa", aggiunge il Dr. Martin, che ritiene che lo studio aiuterà “Aumentare la comprensione, ridurre lo stigma e infine portare a una migliore comprensione delle possibili cause e trattamenti di ADHD.”
Nota
1 "Scoperta del primo loci di rischio significativo in tutto il genoma per deficit di attenzione / disturbo da iperattività", Università di Cardiff. Nature Genetics (gennaio 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Aggiornato l'8 febbraio 2019
Dal 1998, milioni di genitori e adulti si sono affidati alla guida esperta e al supporto di ADDitude per vivere meglio con l'ADHD e le relative condizioni di salute mentale. La nostra missione è quella di essere il tuo consulente di fiducia, una fonte inesauribile di comprensione e guida lungo il percorso verso il benessere.
Ottieni un numero gratuito e e-book aggiuntivo ADDitude, oltre a risparmiare il 42% sul prezzo di copertina.
