In che modo l'autismo influisce sul cervello? Lo studio rivela i cambiamenti ASD
16 novembre 2022
Il cervello degli individui autistici sperimenta cambiamenti molecolari diffusi attraverso la corteccia cerebrale. I cambiamenti più differenziali si verificano nella corteccia visiva primaria, secondo un recente studio pubblicato su Natura che ha analizzato 11 aree corticali del cervello.1 La maggior parte degli studi di profilazione molecolare evidenzia cambiamenti limitati alla corteccia frontale e temporale.
Per comprendere ulteriormente la patologia cerebrale di disturbo dello spettro autistico (ASD), i ricercatori hanno eseguito analisi di sequenziamento dell'RNA su 112 campioni post mortem. Sono state trovate firme trascrittomiche coerenti di ASD in tutte le regioni corticali analizzate nello studio. Il più grande segnale di espressione proveniva dalla corteccia visiva primaria (BA17).
Rispetto ai campioni di controllo, i cervelli ASD hanno dimostrato un'espressione genica significativamente ridotta tra le regioni della corteccia cerebrale. La corteccia visiva primaria e la corteccia parietale (BA39/40), che funzionano come regioni sensoriali primarie, hanno mostrato modelli significativi di attenuazione. Questi risultati suggeriscono che le regioni corticali sono più molecolarmente omogenee negli individui autistici e pronunciate nella regione posteriore del cervello.
“È interessante ipotizzare che i cambiamenti sostanziali osservati nelle regioni sensoriali primarie possano riguardare il diffuso elaborazione sensoriale differenze nell'ASD, che sono così pervasive che sono state incluse nel DSM-5 criteri diagnostici”, hanno scritto i ricercatori.
Un'attenuazione dell'identità regionale trascrittomica (ARI) si traduce in una "riduzione dell'entità dell'espressione genica" ed è stata spesso utilizzata come marker nel presente studio. Raggruppando i geni ARI sovraregolati e sottoregolati in moduli di coespressione, i ricercatori hanno identificato una disregolazione coerente che attraversava le regioni di associazione corticale nei campioni ASD. È stato scoperto che i cambiamenti neuronali (GeneM9), la reattività degli astrociti (GeneM32) e la rottura della barriera emato-encefalica (GeneM24) si estendono oltre le regioni frontotemporali. Sono state identificate anche varianti di rischio genetico ASD (GeneM5 e IsoformM37).
“I risultati qui presentati perfezionano sostanzialmente la nostra comprensione della patologia molecolare ASD oltre il precedente categorie funzionali stabilite di "neurone sottoregolato" e "glia/immunitario sovraregolato" osservate in frontale e temporale lobi”.
Dei 112 campioni post mortem, 49 erano individui con ASD idiopatico e 54 erano controlli neurotipici abbinati. Sono stati utilizzati un totale di 725 campioni di cervello. UN Diagnosi di DSA è stato confermato utilizzando l'Autism Diagnostic Interview–Revised o sulla base della storia clinica. I campioni sono stati raccolti attraverso la Harvard Brain Bank come parte dell'Autism Network Project, oltre alle Brain Banks dell'Università del Maryland.
Visualizza le fonti degli articoli
1Gandal, MJ, Haney, JR, Wamsley, B. et al. Un'ampia disregolazione trascrittomica si verifica attraverso la corteccia cerebrale nell'ASD. Natura (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
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