Nuovo collegamento trovato tra mutazione genica, memoria di lavoro e autismo

7 ottobre 2014

I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un complesso continuum di condizioni neurobiologiche che si sovrappongono ai sintomi dell'ADHD in fino a metà dei bambini con ASD. Ai bambini con ASD può essere erroneamente diagnosticata l'ADHD se lottano socialmente o hanno un lento sviluppo del linguaggio. La chiave per differenziare i disturbi è esaminare le cause alla radice dei sintomi. È un problema di funzione esecutivao un blocco dello sviluppo mancante che crea il problema?

Nuova ricerca concentrarsi su una mutazione in un gene specifico - la fosfatasi e l'omologo della tensina (PTEN) - è ora un passo avanti verso l'identificazione dei segni distintivi di questo complesso disturbo cerebrale. I bambini con mutazione PTEN e autismo spesso hanno anche macrocefalia o ingrandimento della testa. I ricercatori hanno confrontato i dati di 17 bambini PTEN-ASD che avevano il tratto cranico allargato con i dati di tre altri gruppi: 16 partecipanti con autismo e macrocefalia, 38 bambini con solo ASD e 14 persone con n disturbo. Hanno scoperto che anche i bambini che avevano la mutazione PTEN avevano problemi di memoria di lavoro. Questo gruppo ha elaborato le informazioni lentamente e ha mostrato difficoltà a conservare le informazioni nella loro memoria a breve termine mentre lavorava su un'attività.

I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI) per determinare che questi problemi erano il risultato della mutazione PTEN, che ha causato un malfunzionamento che impedisce il pieno sviluppo della sostanza bianca. La sostanza bianca consente alle regioni del cervello di comunicare tra loro. La rottura delle connessioni tra le diverse aree del cervello potrebbe aiutare a spiegare perché i bambini hanno ASD. Gli scienziati temono anche che la mutazione PTEN possa rendere le persone più suscettibili allo sviluppo del cancro, poiché compromette il naturale soppressore del tumore del corpo. Mentre raccomandano lo screening dei bambini mentre invecchiano, è importante notare che non ci sono prove concrete che questa mutazione aumenti definitivamente il rischio di cancro.

Ciò che la ricerca indica è un nuovo modo di analizzare le difficoltà legate all'autismo. I bambini con ASD e la mutazione PTEN rappresentano solo l'1% della popolazione totale con la diagnosi, ma questo approccio getta nuova luce su come studiare tutte le forme di autismo. Innanzitutto, guarda il gene e identifica cosa fa e come influenza il comportamento, quindi lavora per scoprire trattamenti specifici per quel gene e il suo esito comportamentale. I ricercatori sperano che questo nuovo modo di confrontare il cervello e le caratteristiche comportamentali di l'autismo può aiutare a identificare perché si verificano problemi di apprendimento per i bambini con PTEN-ASD e nuovi modi di trattare memoria di lavoro difficoltà con i programmi educativi.

Aggiornato il 6 aprile 2017