MTHFR: Another Piece of the ADHD-Genetics Puzzle

Se c'è una cosa che sappiamo per certo sull'ADHD, è che nessuno sa con certezza cosa lo provoca. Eredità genetica e molti fattori ambientali hanno dimostrato di aumentare il rischio di un bambino di nascere con ADHD. Eppure, nessuno può dire che una cosa in particolare che la causa finora. In effetti, l'ADHD è un disturbo complesso che non è probabilmente causato da una certa anomalia genetica o fattore ambientale. Come l'autismo, il disturbo comprende uno spettro di sintomi che variano in gravità e le sue cause possono imitare un modello simile.

Le "istruzioni" genetiche per un bambino comprendono un insieme di istruzioni di ciascun genitore. La lingua di queste istruzioni è il nostro codice genetico individuale. Alcuni fattori genetici vengono trasmessi alla prole proprio come appaiono in un genitore, ad esempio il colore degli occhi o il colore dei capelli. Altri tratti genetici sono creati da una nuova combinazione di diversi geni genitori. Inoltre, le anomalie nella formazione dei geni possono portare a differenze e disturbi; La sindrome di Down ne è un noto esempio. Alcune anomalie genetiche aumentano anche il rischio di ADHD e autismo.

Abbiamo imparato tutto questo attraverso il crescente campo della scienza genetica. E impariamo sempre di più ogni giorno sui disturbi neurologici, come l'ADHD e l'autismo, attraverso la neurogenetica - il sottocampo che riunisce genetica e neuroscienza per far luce sulle cause dei disturbi neurologici e, un giorno, trattamenti.

Sappiamo che i genitori con ADHD hanno maggiori probabilità di avere figli con ADHD, perché è ereditabile. Ma quali geni specifici portano ad un aumentato rischio di ADHD o autismo? Un colpevole è MTHFR. I geni MTHFR controllano un processo biologico nel corpo che influenza la funzione neurologica. Le anomalie dell'MTHFR sono già state collegate a oltre 60 disturbi, tra cui autismo e disturbi dell'umore. Sono visti anche in molte persone con ADHD.

Che cos'è MTHFR?

MTHFR è il nome sia di un gene che di un enzima nel corpo umano - metilenetetraidrofolato reduttasi per essere specifici. Il gene dice al corpo come produrre l'enzima. Questo enzima è importante per elaborare correttamente l'acido folico o folico (B9). In termini più semplici, trasforma il folato nella sua forma biodisponibile, il metilfolato, attraverso un processo chiamato metilazione. Il metilfolato quindi converte gli aminoacidi per una varietà di funzioni del corpo, compresa la produzione di serotonina e dopamina.

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Quindi, se il gene MTHFR è mutato, non può produrre correttamente l'enzima, il che interrompe i processi su la linea - una delle quali è la produzione di serotonina e dopamina, protagonisti dell'ADHD, dell'autismo e dell'umore disturbi. La malformazione del gene MTHFR fa sì che il proprio corpo cambi il folato in metilfolato a una capacità ridotta (appena il 10% per gli omozigoti e il 50% per gli eterozigoti). Un individuo può avere troppo folato nel suo corpo e non abbastanza metilfolato, che, di nuovo, ostacola i processi lungo la linea.

MTHFR aiuta anche il processo di disintossicazione nel corpo. Quando non funziona correttamente, i livelli di metalli pesanti e minerali possono raggiungere livelli pericolosi o squilibri, che possono causare iperattività, disturbi dell'umore e molto altro ancora.

Come viene trattato MTHFR?

Se non trattate, le mutazioni di MTHFR possono causare un accumulo di acido folico e peggiorare l'umore e i disturbi comportamentali e il loro trattamento più difficile (specialmente i disturbi dell'umore). Come tale, questa mutazione spesso spiega, almeno in parte, perché alcuni individui hanno sensibilità o reazioni rare ai farmaci e persino integratori. Spiega anche perché l'umore e il comportamento possono peggiorare quando il bambino prende un normale multivitaminico o addirittura mangia cereali fortificati.

Il trattamento dei polimorfismi MTHFR varia a seconda della composizione genetica o del genoma dell'individuo. Versioni metilate di integratori come folato (metilfolato) e B-12 (metilcobalamina, idrossicobalamina o adenocobalamina) sono spesso raccomandati, così come la forma biologicamente attiva di B6 (piridossal-5-fosfato o P-5-P) e una qualità antiossidante. Si consiglia anche di evitare l'acido folico extra.

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Come si esegue il test per MTHFR?

È meglio collaborare con un medico per testare e trattare le anomalie dell'MTHFR. È un processo complesso che richiede una delicata sperimentazione per farlo nel modo giusto. La maggior parte dei medici non sa nulla dell'MTHFR, quindi vorrai cercare un medico di medicina integrativa.

Laura, una mamma del Connecticut di due bambini, si è imbattuta nella potenziale necessità di test MTHFR per i suoi figli durante la ricerca di supporto online. I suoi figli erano stati diagnosticati PADELLE (o PANDAS) - un disturbo autoimmune innescato da un'infezione e caratterizzato da un'insorgenza improvvisa di sintomi di salute mentale, emotiva e comportamentale, condividendo molti sintomi con l'ADHD.

Se non riesci a trovare un medico che lavori con te, puoi comunque ottenere il test. È disponibile da diverse aziende online e richiede semplicemente un campione di saliva o un tampone di guancia.

"Abbiamo usato 23andMe.com per ottenere i dati genetici grezzi, confrontando il modo in cui i nostri geni rispetto ai geni "tipici" per la popolazione generale ", ha spiegato Laura. "Ho quindi preso quei dati e li ho passati attraverso l'app www.geneticgenie.org, che ha analizzato circa 30 punti di dati genetici e mi ha detto se i nostri risultati erano "tipici" o "atipici". Questi punti particolari indicano se il tuo corpo è in grado di processo, o metilato, varie vitamine, aminoacidi, minerali e sostanze nutritive, molte delle quali aiutano il corpo a generare neurotrasmettitori chiave - i principali fattori di guida mentale e comportamentale Salute. Il nostro rapporto sui genetici genetici ha segnalato tutti i geni che non funzionavano "come previsto" e avevano il potenziale di interferire con il modo in cui il corpo utilizzava alcuni dei suoi neurotrasmettitori ".

“Mia figlia ha visto il beneficio più grande. Ho iniziato affrontando il suo "difetto" MTHFR che ostacola la sua capacità di convertire il folato (vitamina B9) in una forma che può funzionare con la vitamina B12 per produrre energia e serotonina. Nei primi mesi di integrazione e azzeramento delle giuste dosi di una forma specifica di vitamina B9 (metilfolato) e la forma di B12 che funziona meglio per lei (adenocobalamina), ho visto un enorme miglioramento nella sua drastica sbalzi d'umore. È diventata molto più stabile dal punto di vista dell'umore, molto più calma. "

Se il trattamento di tuo figlio non sta andando bene o ti senti come se stessi facendo tutto nel modo giusto ma deve ancora mancare qualcosa, il test per i polimorfismi MTHFR potrebbe essere un passo logico successivo.

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Ulteriori informazioni su MTHFR e neurogenomica

La National Library of Medicine degli Stati Uniti: Genetics Home Reference

Sito Web MTHFR del Dr. Ben Lynch

Nutrigenomica della dott.ssa Amy Yasko

“Una mutazione genetica che può influire sulla salute mentale e fisica "oggi in psicologia

Aggiornato il 4 novembre 2019