Che cos'è il disturbo dello spettro autistico?

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Che cos'è il disturbo dello spettro autistico (ASD)?

• Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo complesso che influisce sulla capacità di comunicare e interagire socialmente.
• È caratterizzato da comportamenti o linguaggi ripetitivi e interessi ristretti.
• L'ASD si verifica in un continuum di gravità da lievi sfide a difficoltà con la vita di tutti i giorni.

Disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo neurobiologico complesso che è caratterizzato da difficoltà a comunicare verbalmente e relazionarsi socialmente con gli altri, insieme alla necessità di impegnarsi in comportamenti o linguaggio ripetitivi. Alcuni segni precoci comuni rilevati dai genitori sono ritardi nel parlare, interessi ristretti, non rispondere quando chiamati per nome ed evitare il contatto visivo.

L'ASD si verifica su un ampio continuum di gravità. Alcune persone con ASD affrontano solo lievi sfide. Per altri, la condizione interferisce con la vita di tutti i giorni.

Circa 1 su 68 bambini negli Stati Uniti ha ASD, che è circa 4,5 volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze. Uno studio ha scoperto che i bambini con ADHD hanno una probabilità 20 volte maggiore di mostrare alcuni segni di ASD rispetto ai loro coetanei neurotipici. Individuazione e trattamento precoci utilizzando una combinazione di interventi educativi e comportamentali, farmaci, e le terapie alternative sono fondamentali per il successo sociale, accademico e professionale delle persone con ASD.

Continua a leggere per saperne di più sull'ASD e su come trattarlo con terapia e farmaci. Consultare un medico se si riconoscono i sintomi di seguito in te o tuo figlio.

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Quali sono le tre principali caratteristiche o sintomi dell'autismo?

L'autismo è generalmente caratterizzato da difficoltà sociali e comunicative e da comportamenti ripetitivi. Forme più gravi di ASD sono spesso diagnosticate nei primi due anni di vita di un bambino, ma forme meno gravi possono essere diagnosticate in seguito, quando si manifestano ritardi nello sviluppo. I sintomi si manifestano in tre aree principali e possono variare con la crescita dei bambini:

• Interazioni sociali
• Comunicazione verbale e non verbale
• Comportamenti ripetitivi o ritualistici

Le persone con autismo possono avere un alto funzionamento e avere solo lievi sfide, oppure possono avere sintomi più gravi, come un linguaggio parlato alterato, che interferiscono con la vita di tutti i giorni. Non ci sono due persone con ASD che avranno gli stessi sintomi manifestati allo stesso modo.

I bambini con autismo non afferrano intuitivamente il mondo sociale e le loro abilità sociali potrebbero rimanere indietro rispetto a quelle degli altri bambini. Ciò diventa spesso evidente durante il gioco e la comunicazione. Hanno capacità di gioco fantasiose limitate, prendono le cose alla lettera e non possono usare i gesti per comunicare. Man mano che invecchiano, possono imparare queste abilità anche se la loro diagnosi di autismo rimane intatta.

L'ASD è in genere una condizione permanente, sebbene una piccola percentuale di bambini superi la diagnosi. La terapia, anche iniziata in età avanzata, può avere importanti benefici nell'affrontare comportamenti come:

• Difficoltà a interpretare ciò che gli altri pensano o sentono
• Problemi di interpretazione delle espressioni facciali, del linguaggio del corpo o dei segnali sociali
• Difficoltà a regolare le emozioni
• Problemi a mantenere una conversazione
• Inflessione che non riflette i sentimenti

Gli adulti possono esibire comportamenti ripetitivi e avere interessi estremi specifici in argomenti particolari come squadre sportive o scienza. Questi interessi possono rasentare le ossessioni.

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Quali sono i 3 tipi di autismo?

Fino a poco tempo fa, i Centers for Disease Control hanno riconosciuto tre tipi principali di ASD:

• Sindrome di Asperger: Precedentemente usato per descrivere i bambini con abilità cognitive medie che hanno lottato con disabilità sociali e comunicative di qualsiasi gravità. Questa era una forma di autismo più lieve e con un funzionamento più elevato che includeva interessi intensi e insoliti. A volte viene ora indicato come disturbo della comunicazione sociale.
• Disturbo autistico / autismo: Precedentemente usato per descrivere i bambini con disabilità più gravi che hanno lottato con ritardi sociali e di comunicazione, ritardi linguistici precoci e comportamenti ripetitivi o ossessivi.
• Disturbo pervasivo dello sviluppo, non altrimenti specificato (PDD-NOS): Precedentemente utilizzato come termine generico per problemi di comunicazione sociale che non si adattavano perfettamente a nessuna delle altre due caselle sopra. Implicava sintomi più lievi.

Il termine "Sindrome di Asperger" è stato eliminato dall'ultima versione di Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali. Queste linee guida diagnostiche sono state aggiornate per eliminare le divisioni precedenti e per introdurre lo "spettro" dell'autismo insieme a un paziente che può presentare sintomi lievi, moderati o gravi.

Molti genitori e medici continuano a usare le vecchie etichette, che è importante considerare quando si ricerca la condizione. Per ulteriori informazioni sulle modifiche alle etichette, leggi: "Superare l'etichetta "Sindrome di Asperger".”

Come sono correlati autismo e ADHD?

L'ASD può essere un disturbo autonomo o può coesistere con altri disturbi. Uno studio ha scoperto che i bambini con ADHD hanno una probabilità 20 volte maggiore di mostrare alcuni segni di ASD rispetto ai loro coetanei neurotipici¹. L'autismo è generalmente caratterizzato da difficoltà sociali e comunicative e da comportamenti ripetitivi. L'ADHD è caratterizzato da disattenzione, iperattività e impulsività, sebbene anche le sfide sociali facciano parte dell'equazione ADHD.

Per differenziare l'ADHD dall'ASD, molti medici lavorano per determinare se le deboli abilità sociali derivano da una compromissione della funzione esecutiva o da un blocco dello sviluppo rotto o mancante. Ad esempio, un bambino ha difficoltà a fare i turni perché vuole semplicemente giocare dopo o perché non capisce la natura del gioco?

È importante separare le difficoltà che imitano l'autismo dai sintomi reali. La diagnosi precoce e il trattamento della condizione corretta sono cruciali. Un professionista che ha familiarità con ASD, ADHD e altre condizioni neurologiche simili può usare le capacità e l'esperienza clinica per trovare la vera fonte delle sfide di un paziente.

¹ Dennis Thompson. "Altri collegamenti visti tra autismo, ADHD." HealthDay. (2013). Ragnatela. (http://consumer.healthday.com/kids-health-information-23/attention-deficit-disorder-adhd-news-50/more-links-seen-between-autism-adhd-679518.html)

Quali sono le cause del disturbo dello spettro autistico (ASD)?

Studi di ricerca dimostrano che le vaccinazioni infantili non causano ASD.

Tuttavia, la causa esatta dell'ASD rimane sconosciuta. La maggior parte dei medici concorda sul fatto che è un risultato di anomalie nella struttura o nella funzione del cervello, osservate quando si confrontano le risonanze magnetiche dei bambini con autismo con quelle dei bambini neurotipici¹. I team di ricerca stanno studiando una serie di teorie, tra cui il rischio ereditario, l'impatto della genetica e altri problemi medici.

Alcuni studi hanno dimostrato che un bambino con un fratello maggiore con ASD ha un rischio maggiore per una diagnosi di ASD². Altre ricerche suggeriscono che determinati fattori ambientali, come la carenza di ferro nell'utero o durante l'allattamento³ o infezioni / farmaci materni durante la fase pre e perinatale⁴ avere un profondo impatto sul verificarsi di ASD. Un altro studio suggerisce che specifiche mutazioni genetiche potrebbero influenzare lo sviluppo di ASD⁵.

La "teoria del mondo magico" propone che le persone con ASD lottino per mettere in contesto gli eventi che vivono o osservano⁶. In altre parole, non possono determinare cosa è successo prima che un evento lo provochi o fare previsioni su ciò che potrebbe accadere di conseguenza. I ricercatori alla base di questa teoria sostengono che questa carenza tassa il cervello, rendendolo costantemente sopraffatto dall'analisi di un ambiente apparentemente caotico. A causa di questa incessante necessità di osservazione e di risoluzione dei problemi, le persone con ASD avvertono un'ansia acuta a causa di incertezza e ipersensibilità infinite. Questi scienziati ritengono che il cervello autistico non possa "abituarsi" a determinati tocchi, espressioni facciali, immagini e suoni come un cervello neurotipico. Non può dare la priorità agli stimoli, quindi è costantemente ipervigilante e eccessivamente sensibile agli abiti troppo stretti o ai suoni troppo forti.

L'ASD è una condizione in cui le persone non imparano le abilità sociali all'interno delle tipiche pietre miliari dello sviluppo⁷. Ciò può presentare un'interazione limitata con le persone che li circondano, difficoltà a interpretare le espressioni facciali o il tono della voce o un linguaggio limitato. I bambini con ASD possono avere abilità linguistiche ritardate, essere completamente non verbali o avere abitudini di conversazione insolite come ripetere frasi. Altri parleranno a lungo in un vocabolario avanzato su un argomento preferito, ma hanno abilità limitate con i turni nelle conversazioni. I comportamenti ripetitivi possono variare da un movimento come il battito delle mani, fatto più e più volte, alla preoccupazione di avere oggetti in un certo ordine o una routine rigorosa.

L'autismo può manifestarsi come altri comportamenti preoccupanti, come esplosioni emotive o comportamenti autolesionistici come il battito della testa o il tirare i capelli. Questi potrebbero apparire come meccanismi auto-calmanti usati quando una persona con ASD è sopraffatta, o potrebbero essere un tic ossessivo. La causa dei comportamenti è sconosciuta e non sono sempre presenti con una diagnosi di ASD. Il trattamento su misura per la gravità dei sintomi può aiutare ad alleviare le difficoltà e rendere più facile per le persone con ASD apprendere abilità sociali, comunicare e controllare comportamenti ripetitivi.

L'ASD si verifica comunemente con altre condizioni mediche tra cui ADHD, disturbi gastrointestinali (GI), ansia, sindrome dell'X fragile, disfunzione del sonno, pica e disturbi convulsivi come l'epilessia. Spesso i sintomi si sovrappongono ad altre condizioni, rendendo difficile la diagnosi di ASD.

¹"Informazioni sull'autismo - cause." additude rivista. (2015). Ragnatela. (http://www.autism-society.org/what-is/causes/)

²Janice Rodden. "Nuovo studio: i vaccini non causano l'autismo". Autism Society. (2015). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/11287.html)

³Devon Frye. "Assunzione di ferro prenatale collegata all'autismo." additude rivista. (2014). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10975.html)

⁴Wayne Kalyn. "Assunzione di ferro prenatale collegata all'autismo." additude rivista. (2014). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10757.html)

⁵Janice Rodden. "Nuovo collegamento trovato tra mutazione genica, memoria di lavoro e autismo." additude rivista. (2015). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10992.html)

⁶Janice Rodden. "Vivere in un mondo imprevedibile: ricercare la radice dell'autismo". additude rivista. (2014). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10999.html)

⁷Mark Bertin. "Autismo e ADHD: il playbook completo per le sfide sociali". additude rivista. (2015). Ragnatela. (https://www.additudemag.com/adhd/article/11488.html)

Come e quando viene diagnosticata l'autismo?

Se riconosci i segni dell'ASD in te o in tuo figlio, non perdere tempo a individuare un medico competente per eseguire una valutazione. La terapia di intervento precoce è uno dei trattamenti più efficaci per l'ASD.

Nessun test di laboratorio può diagnosticare ASD; i sintomi sono estremamente ampi e unici per ogni individuo. Poiché alcuni sintomi si sovrappongono all'ADHD, diagnosticare e separare i disturbi può essere difficile. Il protocollo per la diagnosi di ASD richiede una valutazione del comportamento specifica dell'autismo condotta da un professionista qualificato come un pediatra dello sviluppo, uno psichiatra o un neurologo.

Innanzitutto, un medico controllerà i sintomi che indicano ASD, utilizzando uno strumento diagnostico. La checklist modificata dell'autismo nei bambini piccoli (M-CHAT) e la sua serie di domande informative possono indicare se i comportamenti di un bambino meritano una valutazione. Quindi, il medico probabilmente osserverà te o il tuo bambino e ti parlerà di capacità di sviluppo, interazione sociale e comunicazione. Ulteriori strumenti diagnostici includono lo strumento di screening per l'autismo nei bambini di due anni (STAT) e il questionario sulla comunicazione sociale (SCQ) per i bambini di età pari o superiore a quattro anni¹. Per l'autismo ad alto funzionamento, gli screening comuni sono l'Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), il Childhood Asperger Syndrome Test (CAST) e la scala australiana per la sindrome di Asperger^1.

Se gli strumenti di screening indicano ASD, inizierà una valutazione diagnostica che coinvolge uno psicologo, neurologo, logopedisti e altri professionisti esperti in ASD. In genere, comporterà test genetici, esami neurologici e interviste con i caregiver che possono utilizzare l'Interism Diagnosis Interview-Revised (ADI-R) o il Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-G)¹. Il medico dovrebbe anche valutare il bambino per altre condizioni come i disturbi dell'udito, che potrebbero causare sintomi simili.

La maggior parte delle compagnie assicurative, e praticamente tutte le scuole pubbliche, richiedono una valutazione scritta da parte di uno specialista prima che forniscano o paghino i servizi di cui hanno bisogno molti bambini autistici. Anche quando un professionista si avventura in un'opinione, spesso si coprirà dicendo: “Il bambino è eccentrico e mostra alcuni comportamenti che sono in qualche modo coerenti con la diagnosi di un autismo ad alto funzionamento. "Questo tipo di discorso è frustrante, ma a volte lo è inevitabile. La valutazione del bambino in un secondo momento spesso chiarisce le cose. Un bambino che riceve l'aiuto di cui ha bisogno potrebbe non richiedere una diagnosi, ma molti pazienti trovano sollievo nel conoscere la ragione medica delle loro lotte.

¹Istituto Nazionale di Salute Mentale. "Come viene diagnosticato l'autismo." PsychCentral. (2013). Ragnatela. (http://psychcentral.com/lib/how-autism-is-diagnosed/)

Quali sono le opzioni terapeutiche per il disturbo dello spettro autistico (ASD)?

Esistono tre tipi principali di trattamento per ASD:

• Interventi educativi e comportamentali
• medicazione
• Terapie alternative

La maggior parte dei medici preferisce iniziare con terapie non mediche per gestire i sintomi che ostacolano il successo sociale e accademico e conducono a una turbolenta vita familiare. La terapia comportamentale e la terapia di intervento precoce aiutano entrambi i bambini ad apprendere nuove abilità per interpretare meglio il mondo con le sfide dell'ASD.

Quando questi interventi non sono sufficienti, i farmaci possono aiutare. Una classe di medicinali chiamati antipsicotici atipici aiuta spesso con irrequietezza motoria, comportamenti ripetitivi e disturbi del sonno nei bambini con autismo. Le prescrizioni tipiche includono aripiprazole (Abilify), quetiapine fumarate (Seroquel) e risperidone (Risperdal, che è l'unico approvato dalla FDA per il trattamento dei comportamenti associati con autismo.

Molte persone con patologie croniche come l'ASD integrano terapie e farmaci tradizionali con trattamenti alternativi, sebbene la loro efficacia non sia ben studiata. I genitori di bambini con ASD e gli adulti con questa condizione dovrebbero consultare un medico prima di assumere integratori o provare metodi di trattamento alternativi.

[Maggiori informazioni: Come si presenta il disturbo dello spettro autistico negli adulti]

Disturbo dello spettro autistico A colpo d'occhio

Comorbidità con ADHD	· Quasi un terzo dei bambini con ASD soddisfa anche i criteri diagnostici per l'ADHD. · I bambini con ADHD hanno una probabilità 20 volte maggiore di mostrare alcuni segni di disturbo dello spettro autistico rispetto ai coetanei neurotipici.
Sintomi suggestivi	· Ritardi di linguaggio e gesti di apprendimento · Tendenza ad evitare il contatto visivo · Difficoltà a imitare le azioni degli altri · Preferenza per il gioco solitario · Mancata risposta ai segnali sociali · Mancato cercare conforto quando è turbato · Difficoltà a comprendere la prospettiva degli altri · Problemi nella creazione di frasi · Tendenza a ripetere parole o frasi · Disposizione degli oggetti in un ordine particolare · Comportamenti ripetitivi come volteggiare o dondolare · Agitando le dita o sbattendo le mani · Negli adulti, mancanza di comprensione delle espressioni facciali, del linguaggio del corpo o dei segnali sociali; difficoltà a interpretare ciò che gli altri pensano o sentono; inflessione che non riflette i sentimenti; difficoltà a regolare le emozioni
Professionista da vedere	La diagnosi e il trattamento devono essere condotti da un pediatra dello sviluppo e comportamentale qualificato, psichiatra infantile e adolecente o neurologo.
Trattamenti e farmaci	· Terapia comportamentale per i bambini unita alla formazione dei genitori · Neurolettici atipici incluso aripiprazolo (Abilify), quetiapina fumarato (Seroquel) e risperidone (Risperdal)
Risorse raccomandate	· autismspeaks.org · autism.com · Disturbo dello spettro autistico, di Chantal Sicile-Kira · Intervento precoce e autismo, di James Ball, Ed. D. · Dieci cose che ogni bambino con autismo ti augura di sapere, di Ellen Notbohm · Il cervello autistico, di Temple Grandin · La ragione per cui salto, di Naoki Higashida · Vita animata, di Ron Suskind

Aggiornato il 14 ottobre 2019