I geni (non genitoriali o ambientali) sono probabilmente la causa dell'ADHD

9 novembre 2016

Le mutazioni genetiche su geni specifici - noti come geni della rete del metabotropico del recettore del glutammato (GRM) - possono svolgere un ruolo importante nelle diagnosi di ADHD, secondo un nuovo studio.

Lo studio ha esaminato più di 1.000 bambini provenienti da tutti gli Stati Uniti; tutti avevano un'età compresa tra 6 e 17 anni e tutti avevano documentato diagnosi o sintomi di ADHD. I bambini sono stati sottoposti a genotipizzazione usando campioni di saliva. Questo studio della sequenza del DNA ha rilevato mutazioni GRM nel 22 percento di tutti i bambini, con una prevalenza che aumenta al 25 percento per i bambini di età inferiore ai 12 anni.

"Il nostro lavoro mostra che l'ADHD è probabilmente dovuto ai geni. Non è dovuto alla genitorialità, non a causa di alcune cause ambientali " ha detto l'autore dello studio Josephine Elia, MD. "Siamo molto entusiasti dei risultati. Abbiamo riscontrato queste variazioni in oltre il 20 percento del campione e ciò conferma che questi sono percorsi molto importanti per il disturbo. "

Elia ha svolto un lavoro simile in passato, trovando mutazioni GRM in almeno il 10 percento dei campioni di studi precedenti. L'aumento di questo campione più recente è incoraggiante, afferma. "Il nostro studio attuale replica il primo studio e mostra l'effettiva prevalenza di queste varianti nella popolazione generale di ADHD."

I farmaci che colpiscono specificamente questi geni sono attualmente in fase di sviluppo, ha affermato Elia nuove opzioni per i bambini che non hanno trovato successo con l'attuale campo di stimolanti e non stimolanti. Un farmaco, un agonista glutamatergico, è stato testato come sicuro ed efficace in uno studio preliminare con 30 bambini.

"Questo nuovo farmaco differisce perché si rivolge sostanzialmente ai percorsi glutamatergici che stiamo riscontrando disfunzionali nell'ADHD", ha detto Elia. "I bambini nel nostro studio di fase 1 che hanno avuto le mutazioni hanno risposto molto bene e il profilo degli effetti collaterali è molto migliore rispetto ai farmaci attuali."

"L'obiettivo è piuttosto che utilizzare medicinali che colpiscono tutto nel cervello, come il Ritalin e l'Adderall, che causano molti effetti collaterali, per usare medicinali più mirati nella speranza di ridurre il rischio di questi effetti collaterali effetti,” lei disse.

I risultati sono stati presentati al 63 ° Meeting annuale dell'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP).

Aggiornato il 5 aprile 2017